Escuchaste hablar del Acido desoxirribonucleico?...quizás si, pero si te digo ADN te es más familiar? Seguramente que si..
Bueno entonces hablaremos un poco más sobre él, la base de la información genética que posee todo ser vivo en su porción más intima.
El ADN, que es una molécula que guarda las instrucciones para fabricar las estructuras necesarias (proteínas) para el funcionamiento celular.
James Watson y Francis Crick en 1953 demostraron que la estructura del ADN consiste en una doble hélice formada por dos cadenas de nucleótidos.
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida o espiralada. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C).
En el video de Carl Sagan se puede observar la estructura de ADN y su replicación.
Asombrosa esta molécula no? Veamos la forma que tiene de transmitir la información que contiene: los genes.
La idea de la doble hélice, además de explicar cómo se copia y reproduce el código de la vida, fue el elemento precursor de una nueva etapa en la genética, fue la ruptura de un proceso sobre las explicaciones de los cambios y las continuidades de una especie. Ahora se podía usar el ADN para pronosticar enfermedades y el desarrollo de medicamentos, entre otras cuestiones.
LA EXPRESIÓN DE NUESTROS GENES
Mendel demostró que las características heredadas son transmitidas por factores individuales que se distribuyen de distintas maneras en cada generación.
Quiero que sepas que estos factores son los genes y cada factor del gen se denomina alelo.
Estos son las alternativas de un gen para una característica en particular. En cada gen uno de los alelos proviene del padre y el otro de la madre.
Los genes se encuentran en los cromosomas formando parte de la molécula de ADN. Cada gen es un fragmento de esta molécula, es decir que está formado por los nucleótidos A, C, G, y T.
Cada gen está formado por una determinada cantidad de nucleótidos ubicados en un orden particular.
A pesar de que en todos los seres vivos los genes están formados a partir de 4 tipos de nucleótidos, la diferencia en la cantidad de genes y en sus secuencias determina la enorme diversidad de los seres vivos existentes sobre la tierra.
Por ejemplo la especie humana presenta 46 cromosomas en sus células corporales o somáticas, y 23 cromosomas en las células sexuales. Los cromosomas de las células somáticas se disponen en pares. Cada par está integrado por un cromosoma paterno y otro materno. A cada uno del par se los denomina cromosomas homólogos.
Estos cromosomas homólogos contienen la información para las mismas características. Cada cromosoma del par tiene un alelo del gen. Es decir que los alelos de un gen están ubicados en cromosomas homólogos, en la misma posición.
En este gráfico se observa la disposición de los alelos del gen.
Te cuento algo, como vimos en los renglones más arriba el ser humano tiene 23 pares de cromosomas, pero hasta 1955 se aceptaba que el ser humano poseía 24 pares de cromosomas como los chimpancés, y otros simios de tamaño grande.
Esta hipótesis fue refutada cuando los científicos Albert Levan y Joe-HIm Tjio utilizaron técnicas microscópicas nuevas para demostrar la existencia de los 23 pares de cromosomas. Un estudio detallado del cromosoma humano 2 demostró que estaba constituido por la fusión de dos cromosomas más pequeños que permanecen separados en el chimpancé, esa fusión fue uno de los acontecimientos evolutivos que hicieron que nos convirtiéramos en seres humanos.
Te invito a que veas que la naturaleza genética de los seres vivos nos determina y eso hace que somos biológicamente lo que somos.
En la fecundación, cada progenitor aporta un cromosoma de cada par de homólogos, y por lo tanto un alelo de cada gen.
Durante la Meiosis los cromosomas homólogos se separan.
Cada gameto contiene un cromosoma del par de homólogos y transporta un alelo de cada gen, esto último como consecuencia de la separación de los genes.
Genotipo y Fenotipo
Ahora hablemos de lo que vemos y lo que no vemos de nuestros genes…
Sabemos que todos tenemos una dotación genética recibida de nuestros progenitores, a ese conjunto de genes que recibimos se lo denomina genotipo.
El genotipo está dado por la información que contienen los genes en conjunto, y no siempre se expresa externamente. De acuerdo con esto podemos decir que existen tres genotipos posibles:
Homocigota dominante (AA)
Homocigota recesivo (aa)
Heterocigota (Aa).
Estas posibilidades serán para la característica que el gen específico determina.
Es decir, que si los dos alelos que integran el gen son dominantes, esa característica se evidenciará, y si de lo contrario los dos alelos son recesivos, las características transmitidas para ese carácter serán las recesivas. Si el gen estuviera integrado por un alelo dominante y otro recesivo, el genotipo será Heterocigota, es decir que la característica que se expresará será la dominante, quedando la recesiva para la próxima generación.
El fenotipo está dado por las características que se manifiestan externamente en el individuo, como resultado de la interacción de su genotipo con el medio ambiente.
Veamos un ejemplo:
Tengamos en cuenta el genotipo para el color de las flores en la planta de arveja (Pisum Sativum).
Color lila es dominante (A)
Color blanco es recesivo (a)
1. Planta homocigota dominante para el color de las flores (AA), manifestará en su fenotipo el color lila
2. Planta homocigota recesiva para el color de las flores (aa), manifestará en su fenotipo el color blanco.
3. Planta heterocigota para el color de las flores (Aa), manifestará en su fenotipo el color lila.
Con el siguiente ejemplo podemos observar que los genotipos homocigotas dominantes y heterocigota muestran exteriormente el mismo fenotipo. Es suficiente que se encuentre presente un alelo dominante para que se manifieste. Los genotipos homocigotos recesivos darán siempre como resultado un fenotipo recesivo, ya que es la única forma en la que los alelos recesivos pueden manifestarse, si tuvieran al lado un alelo dominante, este lo ocultaría.
Herencia ligada al sexo
Llegó el momento ahora hablemos de sexo
Antes que nada debemos considerar que el cariotipo humano está constituido por dos tipos de cromosomas: los AUTOSOMAS o células somáticas (definen todas las características que no tienen que ver con el sexo), y los CROMOSOMAS SEXUALES. (XX en las mujeres, XY en los hombres). Estos cromosomas forman en total 23 pares, 22 serían los cromosomas somáticos o autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.
Ciertos genes que determinan caracteres no sexuales son transmitidos ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por este motivo es que se trata de una herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al cromosoma X generalmente son recesivos (no se evidencian fenotípicamente) y determinan para caracteres no sexuales, se transmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.
Te invitamos a seguir el proceso que llevo a Mendel a determinar las cuestiones de la herencia.
En el proceso de Meiosis producido en las células sexuales femeninas, se originan los óvulos que contienen un cromosoma X, sin embargo, en la meiosis producida en las gametas masculinas, se originan dos tipos de espermatozoides, unos contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, y como consecuencia, el sexo del nuevo individuo dependerá del espermatozoide que fecunde al óvulo.
Para las características ligadas a los cromosomas sexuales, las mujeres son homocigotas o heterocigotas, por poseer dos cromosomas X. En cambio los hombres van a ser heterocigotas ya que poseen un cromosoma X y otro Y. Esta es una de las razones por las cuales los caracteres ligados al cromosoma X se expresan más frecuentemente en los hombres que en las mujeres.
Los hombres heredan los caracteres ligados al cromosoma X por vía materna y las mujeres los heredan por vía materna y paterna.
Los rasgos más significativos de la transmisión de caracteres ligados al cromosoma X son:
Generalmente son genes recesivos.
Estos genes son heredados por vía materna y paterna en las mujeres y en los hombres solo por vía materna.
Se cumple la primera ley de Mendel.
Te proponemos que veas el video que explica las etapas de la Meiosis que complementa el gráfico anterior, lo encontrarás en este mismo blog.
Retomando lo explicado anteriormente, que los genes ligados al cromosoma X son recesivos, en las mujeres esta información puede evidenciarse, o quedar atenuada, en cambio en los hombres, al recibir esta información siempre va a expresarse el caracter, como sucede con algunas enfermedades como: el daltonismo y la hemofilia.
Otra situación particular….
…Herencia del grupo sanguínea
En la herencia puede haber características determinadas por un único gen, y casos más complejos donde la característica está determinada por la combinación de varios genes, que pueden determinar alternativas fenotípicamente variadas.
Puede haber genes que presentan más de dos alelos, esto se conoce como alelos múltiples. En el ser humano un ejemplo de alelos múltiples es el grupo sanguíneo.
Se conocen cuatro grupos sanguíneos determinados por los alelos A, B y 0.
El alelo A es dominante y determina para el grupo A.
El alelo B es dominante y determina para el grupo B.
El alelo A y B son codominanates y determinan para el grupo AB.
El grupo 0 es recesivo.
El patólogo austríaco Karl Landsteiner, a través de sus investigaciones descubre la existencia de los grupos sanguíneos. Determina que en la membrana de los glóbulos rojos existen sustancias, aglutinógenos (A y B) y estos actúan como antígenos. En el plasma sanguíneo se encuentran anticuerpos llamados anti A y anti B, que no pueden coexistir con el antígeno correspondiente.
Los alelos A y B son codominantes mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre del tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro el alelo B. Si una persona tiene sangre del tipo A, significa que un alelo A fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A u O fue heredado del otro. Una persona con sangre del tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente puedan ser A o B.
También debemos tener en cuenta otro antígeno (aglutinógeno) conocido como Factor RH, que se encuentra presente en el 85 % de la población. Cuando alguien tiene esta proteína se lo considera RH positivo, cuando no se encuentra será RH negativo.
De acuerdo con la presencia o ausencia de estos antígenos y anticuerpos se puede concluir lo siguiente:
Para profundizar lo planteado te propongo:
Armes un cuadro conceptual en el que tengas en cuenta los siguientes términos: genes, genotipo, fenotipo, ADN, mutación, ambiente, heterocigota, homocigota, herencia.
Fuente: portal educar
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