Lo único razonable que podemos decir
de la secuencia del genoma humano
es que nos pertenece a todo:
es el patrimonio común de la humanidad
John Sulston
¿Qué es el genoma humano?
Si buscas en distintos sitios de internet o bibliografía encontraras, generalmente, como respuesta a esta pregunta lo siguiente: “El genoma es la totalidad del material genético de un organismo, incluidos sus genes. Estos llevan la información necesaria para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades.” Esta información genética está contenida en la molécula de ADN.
Recordá que en las clases anteriores hablamos de esta molécula y su extraordinaria replicación para expresar todas nuestras características
En estas imágenes te muestro a Caenorhabditis elgans, un gusano microscópico y a un ratón, muy pequeños si los comparamos con un humano, pero lo curioso es que nuestros cromosomas contienen aproximadamente la misma cantidad de ADN que el ratón y solo un tercio más de los que tiene este microorganismo. No obstante nuestros genes codifican más proteínas que estas especies.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional, que se llevó a cabo con el fin de develar la secuencia del ADN en los seres humanos. Este trabajo fue dirigido por James Watson (biólogo estadounidense) y también con la participación de muchos países y capitales principalmente estatales pero también privados.
Oficialmente se inició en 1990, con el objetivo de registrar los genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Te cuento que fue descifrado casi en su totalidad. Los científicos, dada la complejidad del organismo humano calculaban la cantidad de genes de una persona cerca de los 100.000, y sin embargo el proyecto develó que solo contamos con unos 30.000 genes.
Podemos distinguir tres fases en el Proyecto:
1. Secuenciar: Identificar la secuencia de nucleótidos que componen cada gen humano.
2. Ensamblar: Colocar los nucleótidos en su orden correspondiente.
3. Identificar: Identificar cada uno de los genes y averiguar qué función cumple.
Entonces primero desciframos el orden correcto de cada nucleótido, luego leemos la información de cada gen y averiguamos su función…
OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Identificar los genes en el ADN humano.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
Guardar la información generada en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
Transferir tecnologías al sector privado.
Dirigir las cuestiones, éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
DATOS INTERESANTES
En el año 2003 se presentaron los siguientes resultados:
El genoma de una persona consta de unos 3.000 millones de pares de bases.
Se describió la secuencia de 30.000 genes.
Se identificaron 100 000 polimorfismos o variaciones normales (todos, a pesar de las diferencias, tenemos un 99,9% de similitud en el genoma).
Se identificó la función en el 50% de los genes.
También en todo este trabajo se incluyo la secuenciación de genomas de otros organismos para compararlos con el humano.
Vamos a conocerlos:
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Organismos
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Pares de bases
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Genes
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Hombre
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3.000 millones
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30.000
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Ratón doméstico
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2.600 millones
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30.000
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Arroz
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100 millones
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25.000
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Bacteria (Escherichia coli)
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4.6 millones
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3.200
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Virus VIH
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9.7 millones
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9
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La realización del Proyecto permitió entender el origen de las enfermedades genéticas además de brindar herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de las mismas.
Te invito a ver los videos acerca de Genoma Humano de este blog.
La ciencia es inagotable, cada nuevo descubrimiento realizado plantea nuevos interrogantes para los cuales es importantísimo embarcarnos en la aventura del descubrimiento para continuar construyendo el conocimiento, por esto te invito a que continuemos indagando juntos….
Te sugiero ingreses en los siguientes link
Hasta el momento nombramos recurrentemente al ADN, vimos su estructura, hablamos de los cromosomas, del genoma, los genes, si les preguntara ¿Cuál es la principal característica del material genético? ¿Qué me dirían…? Probablemente…. que tiene la capacidad de producir copias exactas de sí mismo. No es así?. Gracias a esto es que existe toda la variedad de seres vivos..
¿Cómo se hace esta replicación?
Para empezar la molécula de ADN se abre a modo de un cierre a lo largo de su eje de modo que las bases nitrogenadas, que se encuentran apareadas se separan en los enlaces de hidrógeno.
A medida que las dos cadenas se separan, a lo largo de cada una se forma una nueva cadena, usando las materias primas de la célula.
Cada cadena “vieja” hace las veces de molde o guía para la producción de la cadena “nueva”. Si en la cadena que hace de molde hay una T (Timina), solo una A (Adenina) puede corresponder en la cadena nueva; una G (Guanina) solo puede aparearse con C (Citosina) y así sucesivamente. Cada cadena forma una copia de la respectiva cadena complementaria original y se producen dos réplicas exactas de la molécula.
Veamos el paso a paso de este proceso
Se puede observar que este maravilloso proceso consta de dos etapas:
1. La TRANSCRIPCIÓN: es la fabricación de la molécula de ARN mensajero a partir de una hebra del ADN utilizada como molde.
2. La TRADUCCIÓN: consiste en la unión de los aminoácidos a partir de la información que el ribosoma lee en el ARN.
Tené en cuenta que:
la etapa de Transcripción ocurre dentro del núcleo de las células eucariotas. En esta etapa se sintetiza una molécula de ARNm (mensajero), que es complementaria a la secuencia de nucleótidos del ADN.
La etapa de Traducción se realiza en el citoplasma, donde los ribosomas se posan sobre la molécula de ARNm y se desplazan sobre ella. De esta manera estos van “leyendo” la secuencia de nucleótidos del ARN.
Por si no te acordás existen tres tipos de ARN y los clasificamos de la siguiente manera:
ARN Mensajero. Este copia el mensaje del ADN y lo lleva desde el núcleo celuar al citoplasma.
ARN de transferencia. Recibe el mensaje, y transporta los aminoácidos disponibles y presentes en el ciptoplasma.
ARN ribosómico. Forman parte de los ribosomas y participan en la síntesis de proteinas.
(aquí podemos distinguir los distintos ARN en acción)
El ribosoma lee la secuencia por tríos de nucleótidos, denominados codones. Los codones se corresponden con aminoácidos.
Según cuál sea el codón leído, se unirá un aminoácido particular a la proteína.
Entonces, qué aminoácido se unirá a la proteína y en qué orden lo hacen, depende de la información que trae el ARNm, que a su vez depende de la información del ADN original.
EL CARIOTIPO HUMANO
Luego de hablar del ADN, cromosomas, transcripción proteínas, nos queda mencionar a nuestro cariotipo.
¿Sabes qué es? Es la representación gráfica del aspecto físico de los cromosomas de un determinado organismo.
Los cromosomas que aparecen en el cariotipo humano son característicamente cromosomas en metafase y cada uno está formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, a los glóbulos blancos en vías de dividirse, se los detiene en metafase agregando “colchicina”,( sustancia antimicótica) que detiene o inhibe la división celular. Luego de tratarlos y teñirlos, se fotografía a los cromosomas, se amplían, se recortan y se ordenan de acuerdo con su tamaño.
En esta imagen del cariotipo humano se observa que muchos cromosomas de diverso tamaño se parecen mucho entre ellos.
En el cariotipo, cada par de cromosomas se nombra con número, a excepción del par de cromosomas sexuales que se los nombra como dos X o un X y Un Y, al resto van de 1 a 22.
También se observa que están ordenados por tamaño y por la forma.
Tengamos en cuenta que es muy importante la identificación de cada cromosoma porque cada uno lleva determinados genes, con caracteres específicos.
Te propongo para realizar:
1- Que tomes tu cámara fotográfica o celular y fotografíes a un grupo de personas, una o varias familias, y que marques las semejanzas y diferencias fenotípicas que puedes encontrar en ellas.
2- Respondé las siguientes preguntas:
a- ¿Por qué es importante conocer la secuencia completa del genoma humano?
b- ¿Por qué crees que el estudio del Proyecto Genoma Humano es un tema de gran controversia en la actualidad?
Fuente: educar
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